Панкреатит и панкреатолитиаз при муковисцидозе являются следствием непроходи­мости кишечника (заворот кишок, инвагинация, эквивалент meconium ileus, вызван­ный задержкой фекалий), сахарный диабет, первичный миокардный фиброз, остео-пороз, гипертрофическая остеоартропатия, спонтанный перелом грудины, запозда­ние физического развития, холелитиаз с механической желтухой, маточный полипоз у девочек и женщин, гипопластические тестисы и атрофия семенных канальцев, стерилитет и др.

В раннем грудном возрасте необхо­димо искать триаду муковисцидоза: врожденная гипотрофия ребенка, рожденного в срок, поздняя, трудная и медленная эвакуация густого мекония и замедленное восстановление мас­сы после рождения — только к 3-й неделе.

При развернутой клинической картине диагноз не представляет затруднений. Муковисцидоз следует подозревать при наличии отеков с гипопротеинемией, поздней кишечной непроходимостью с копростазом, при экссудативной энтеропатии, выпа­дании прямой кишки, при циррозе печени с портальной гипертонией, шоковых со­стояниях при перегревании детей летом и др.

Краеугольным камнем для подтверждения диагноза муковисцидоза является тест с иследованием содержания натрия и хлора в поте, который бывает положительным в 99%. Нор­мальный уровень их у здоровых детей до 10-летнего возраста — 20 мэкв/л, а у взрослых — 45 мэкв/л. Количество указанных электролитов в поте зависит от содер­жания поваренной соли в пище, физической активности ребенка, влажности воздуха, лечения кортикостероидами и др. Многие авторы за патологический уровень элект­ролитов принимают величину свыше 60 мэкв/л.

Тест на исследование пота при муковисцидозе у новорожденного показан на видео родов может быть положительным при начинающемся ренальном сахарном диабете, недостаточности надпочечников, наследственной эктодермальной дисплазии, гликогенозе, гипопаратиреоидизме, врожденном дефекте обмена липои­дов и мукополисахаридов — гаргоилизме, фукоматозе и др. При всех этих заболева­ниях уровень хлора в поте повышен, но не достигает той величины, которая наблю­дается при муковисцидозе. Для доказательства муковисцидоза используются и другие методы: определение электролитов в ногтях, волосах, носовой слизи и бронхиальном секрете, слюне, слезах, в слизистой, взятой при биопсии губ и ректума, кожи и др. Однако эти данные неточные и абсолютного значения при диагностике не имеют.

Важное значение, хотя и не категорическое, для диагностирования муковисцидоза имеют следующие показатели: увеличенное выделение жира с калом (стеаторрея), причем это преимущественно нейтральные жиры, отсутствие трипсина в испражнениях (проба Швахмана), отрицательная проба с липиодолом (проба Сильвермана), исследование с ш1-триолеином (подсолнечные и кукурузное масло), показывающее повышенное выделение изотопов с испражнениями. В панкреатическом соке полное отсутствие ферментов отмечается у 80—95% больных детей. Для выявления гетерозиготного носительства надежным методом является обнаружение метахроматических грануляций в фибробластах кожи и в лейкоцитах, определение электролитов в поте после стимуляции альдостероном, использование бромидного теста.

При проведении дифференциального диагноза муковисцидоза в случае преобладания респираторных явлений следуют иметь в виду: коклюш, астматический бронхит, астму, недостаточность образования антител, врожденные или приобретенные бронхоэктазы, непанкреатический фиброз легких и др. Среди нарушений со стороны пищеварительного тракта необходимо учитывать целиакию, хронические поносы различной этиологии, абеталипопротеинемию, непереносимость к дисахаридам, врожденную гипоплазию поджелудочной железы, врожденное или приобретенное отсутствие панкреатической липазы и др.